一起認識出生缺陷

生育一個健康的寶寶，是每個父母的心愿，然而遺傳及環境等多種因素，隨時威脅著胎兒的健康，可能會導致出生缺陷的發生。

嚴重的出生缺陷會導致胎兒流產、死胎及生后死亡，有些不會致死但影響寶寶生長發育甚至殘疾，僅部分出生缺陷經過醫學治療回歸正常生活。

(相關資料圖)

什么是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天異常、先天畸形，是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝等方面的異常。

通常包括：

1

形態畸形（如脊柱裂、唇腭裂）

2

細胞異常（如先天性白血病）

3

染色體異常（如21-三體綜合征）

3

分子異常（如苯丙酮尿癥）等

為什么會發生出生缺陷？

引起出生缺陷的原因有很多，主要分為兩個方面：

一是遺傳因素

包括染色體異常和基因突變。

二是環境因素

包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有毒有害物質等。

如何預防出生缺陷？

出生缺陷病因復雜，其預防需要從結婚開始，在備孕期、孕產期和出生后采取連續的預防措施，即世界衛生組織規定的出生缺陷三級預防措施。

一級預防：

把好出生缺陷“種子土壤關”——預防出生缺陷的發生。

積極進行婚前檢查；

孕前4-6個月進行孕前檢查；

遠離毒品、煙酒，補充葉酸；

有家族遺傳病史或異常生育史的要進行遺傳咨詢。

二級預防：

把好出生缺陷“胚胎苗芽關”——減少出生缺陷兒的出生。

?孕期定期產前篩查（NT檢查、唐篩、超聲檢查）、產前診斷（羊水穿刺、MRI）。

??通過產檢篩出高危孕產婦，及時診斷及治療，減少患兒出生。

三級預防：

把好出生缺陷“幼苗成長關”——出生后的診斷和治療。

?及時進行新生兒疾病篩查，對常見的新生兒先天缺陷早發現、早治療。

讓我們一起認識出生缺陷，

實施出生缺陷的三級預防，

愿每一個寶寶無“陷”成長！

供稿：伊媛媛

編輯：盛? ?妤

審稿：沈群芳

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